脑海绵突起血管壁瘤（CCM）系由一种罕见的里枢神经系由统略带和遗传性血管壁遗传性肿大性。此血管壁瘤是由大小不等的血管壁窦所分成，管外侧与毛细血管壁外侧相像，多引发在大脑各叶、脑室外侧、鞍区、桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在血管壁造影定期检查时常无间歇性血管壁团的见到，故将其分类于隐匿型血管壁遗传性。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉成分的血管壁遗传性。 随着临床影像学的发展，有关该病的深入研究报告日渐增高。 在人群里的引发率估计为0.5%～0.7%，占去所有脑血管壁遗传性的8%～15%。血管壁瘤大小不等，小为数毫米，大者直径里低3～4cm，呈鲜红色或草莓突起，易自发肿大或血栓形成。
目前的深入研究见到，尽管家族性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功用缺失基因序列有关，但占去80%病例的略带性CCMs的遗传原因仍不完全吻合。为此，来自蒙彼利埃公立医院索邦的学校外科医生的深入研究专家开展了一项深入研究，结果发表在NEJM杂志上。
深入研究执法人员利用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个运载人类脑膜瘤里见到的基因序列的血清模型。对病症疗程动疗程的CCM进行了靶向DNA测序，并通过油滴数字聚合酶羧化统计分析证实了试验的见到。
深入研究执法人员见到，在PGDS阳性细胞里表达两种罕见的脑膜瘤遗传驱动状况之一---Pik3caH1047R或AKT1E17K的血清里，会消失众所周知的CCMs由此可知（分别在22%和11%的血清里），而不是脑膜瘤，这促使他们统计分析来自88名病症的略带性CCMs组织比对。
深入研究执法人员在病症的病症组织里分别检测到39%和1%的体细胞活化PIK3CA和AKT1基因序列。只有10%的病症运载有CCM基因序列的基因序列。随后统计分析了激活性基因序列Pik3caH1074R和AKT1E17K在血清里诱发的病症，确定表达PGDS的周细胞可能是源于细胞。
由此可见，在略带性CCM的组织比对里，PIK3CA的基因序列比任何其他基因序列的基因序列都要多。但导致家族性CCMs的基因序列的体细胞基因序列的贡献相对较小。
请注意：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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