NEJM:结节性硬化症-范例报道

2021-12-20 00:29:09 来源:
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病变为一名71岁的男性,因评量现在20年发展而来的慢性糖尿病而住院治疗。该病变被病因为结节性阿兹海默,或Bourneville氏病,在20世纪末。该病变体检见到下巴、脖子和脸颊红色小点,其与鼻子甲状腺纤维瘤一致(如图A上图),并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B上图)。病变无抑郁症发病或成年期滞后史,无相似指甲表现的先辈。

结节性阿兹海默是影响细胞分化和抑制的不常生殖细胞显性性状。该性疾病的特点是错构瘤性病变,可以影响许多肝脏系统,包括大脑皮层、眼睛、指甲和甲状腺。鼻子甲状腺纤维瘤由甲状腺和纤维组织合组。甲周纤维瘤是良性,是由血管壁合组,通不常出现在20岁或以后。这种性疾病的病变不常伴有肾损害,包括甲状腺平滑肌脂肪瘤或广为的肾囊肿的形成。对于这名病变,护士举荐低盐过量,受限制血压(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,避免非甾体类组胺。一年后,该病变青光眼稳固,指甲表现无的发展。早期中有:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯临床(MedSci)原创编译搜集,转载即可授权!
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